Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению

Name: Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению
Brand: Литтерра (Litterra)
SKU: 2551741
Availability: OutOfStock

(0 отзывов)

недоступно к заказу

Добавить в лист ожидания

Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000–5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы. В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии. Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.

Артикул

2551741

Издательство

Литтерра (Litterra)

Серия

Практические руководства

Тип обложки

мягкая обложка

Автор

Михайлова Светлана Витальевна , Захарова Екатерина Юрьевна , Петрухин Андрей Сергеевич

Штрих код

9785423503307